biketrials.ru - В общем, это даже не эпилепсия (продолжение истории Mojo, много букв)

прошел я почти до конца обследование, осталось только дождаться результатов анализа крови.
в общем, с самого невропатолог меня напугал, направив сначала на электро-энцефалограму, потом на ультразвуковое обследование мозга, и в конце-концов на магнитно-резонансную томографию. набор моей медицинской эрудиции подсказывал мне что такой набор анализов ставят при подозрении на опухоль мозга (тьфу-тьфу-тьфу!!!), я был очень сильно удивлен этим, потому что головные боли у меня конечно бывают и очень часто, но не настолько наверно сильные как при опухолях, и вообще я всегда ссылал это на банально высокое внутричерепное давление, связанное с постоянный прослушиванием музыки на большой громкости в плеере (которым я страдаю уже почти 10 лет)), и меня это особенно сильно не тревожило. и уже думал типа, неужели??

обошлось...

или не обошлось, я не знаю...наверно никто не знает.

потому что, то что показала томография повергло меня, мою семью и моих ближайших друзей в шок.
(ну то что я инопланетянин я всегда знал :biggrin:)

в общем, цитирую:
"...определяется компенсаторное расширение цистерны червя мозжечка, размеры которого уменьшены (вариант - аномалия развития)"
"МРТ-заключение:
Головной мозг без патологических изменений сигнала (слава Джаггало!!:thumbup:)...
...Гипоплазия червя мозжечка."

со слова гипоплазия подробнее.

VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) - аномалия развития, связанная с нарушением работы гена

VLDLR

. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака (вот только этого не хватало!). Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Гуттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (отсюда и мои нарушения координации, а не от эпилепсии) (англ. Disequilibrium syndrome), заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.

Что же это за ген такой VLDLR???

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.
Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты Гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH). При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, мозжечковая атаксия (как раз-таки ухудшение координации), задержка умственного развития (ну это уже не мне судить:biggrin:).

Короче, эта болезнь название-то свое получила только 5 лет назад, так что что и говорить об изученности этого порока и тем более лечении. Возможно лет через 200 кто-нибудь и отважился пересадить мне мозжечок, но уж точно не в наши дни.:biggrin: Простите за каламбур)
Либо, как мне кажется, можно найти какой-нибудь комплекс гормонов, который поможет мне хоть чуть-чуть восстановить координацию, чтобы хотя бы можно было бы катать как раньше...

Далее...мое внимание привлекло то, что эта болезнь была распространена в секте Гуттеритов. Тут уже мне подсказывал интернет. Этой секте 5 веков, она отталкивалась от христианства старой школы, проповедовала пацифизм, христианский коммунизм, простоту образа жизни, высокую мораль и так далее...
Скажу честно, это похоже на мою жизненную позицию) близкие друзья подтвердят, я думаю)
Тем более болезнь генетическая.
Опять же, затрудняет поиски неизвестность. Гуттеритов всегда преследовали власти, церковь и народные массы за "ересь", ну такое в средние века было часто. Поэтому, гуттериты жили очень скрытно, об их образе жизни в те времена известно не много, поэтому неизвестно каким это образом у них пошла такая генетическая мутация.
Плюс к тому, если посмотреть на моих родственников...с маминой стороны все потомственные чистокровные татары-мусульмане...отсюда как раз-таки а*** от того откуда у меня болезнь христианских сектантов.
Живу я уже долгое время с отчимом, с родным отцом общаюсь, но не часто, скажем так.
Папиных предков уже, ни я, ни он - не знаем. Даже своего дедушку с папиной стороны я при жизни не видел, папа видел всего 2 раза в жизни...НО. Папа мой тоже мусульманин татарской национальности.

Короче, мои дальнейшие действия.
Сделать томографию мозга моему отцу. Если у него мозжечок тоже уменьшен, то не исключено что мы с ним потомки немецких и швейцарских гуттеритов 16-го века.
Если же нет, то тогда вообще хз В КОГО Я ТАКОЙ ИНОПЛАНЕТЯНИН!??

А насчет эпилептических припадков...ЭЭГ не выявило эпи-волн в мозгу, чему я тоже очень сильно удивлен, потому что 13 лет назад они у меня были, а на всю жизнь, как известно они не вылечиваются.
Остается ждать результатов анализа крови. Возможно что от недостатка гемоглобина я просто падал в обморок, от переутомления, недосыпа..да мало ли от чего...и автоматически списал это на диагноз из детства. В общем, ждем результатов анализа крови.